コミヤマ ユタカ
  小宮山 豊
   所属   医療保健学部 医療技術学科
   職種   教授
言語種別 英語
発行・発表の年月 2014/03
形態種別 学術論文
査読 査読あり
標題 A novel fragment shift mutation in exon 4 causing a deficiency of high- molecular-weight kininogen in a patient with splenic infarction
執筆形態 共著
掲載誌名 Int Med
掲載区分国外
巻・号・頁 53,pp.253-257
著者・共著者 Noriyasu Fukushima, Hidekazu Itamura, Hideo Wada, Makoto Ikejiri, Yuko Igarashi, Hroya Masaki, Masayuki Sano, Yutaka Komiyama, Tatsuo Ichinose, Shinya Kimura
概要 原因不明のAPTT延長としてコンサルトを受けた佐賀医科大学の症例を解析し、高分子キニノゲン欠乏症であることを同定すると共に、その遺伝子検査でエクソン4の新たなフレームシフトが原因であることを明らかにした。本研究では原因不明のAPTT延長にはこのような稀な欠乏症が含まれ、さらに接触層の場合は出血よりも血栓が関与する可能性があることを示唆した。(他大学からの止血系検査値異常のコンサルトを担当し、情報交換の後に各種試薬による解析手法を確立し、さらに遺伝子診断施設情報を提供し、該当部分の論文執筆を担当)