シミズ　ヨシヒサ
  清水　慶久
   所属   医療保健学部 医療技術学科
   職種   教授
言語種別 英語
発行・発表の年月 2008/01
形態種別 学術論文
査読 査読あり
標題 A novel εγδβ thalassemia of 1.4 Mb deletion found in a Japanese patient
執筆形態 共著
掲載誌名 American Journal of Hematology
掲載区分国外
巻・号・頁 83(1),pp.84-86
総ページ数 3
担当範囲 欠失部分を検索するためのシークエンス作業。
著者・共著者 Furuya C,Yamashiro Y,Hattori Y,Hino M,Nishioka H,Shimizu Y,Okano K,Horibe K
概要 εγδβ-サラセミアの原因となった新たな大規模な欠失を、6歳の日本人の男児から発見した。男児は無事出生したが、後にサラセミアマイナー型であることが判明し、この変異は母親から継承されたものであった。この大規模な欠失は、εグロビン遺伝子の開始コドン(ATG)の上流750kbから下流660kbにまで及び、およそ1.4Mbの欠失であり、LCR領域を含む　βグロビン遺伝子群を欠失したεγδβサラセミアであった。また、3’,5’欠失断端間のホモロジーは乏しく、Mb規模の広範囲の欠失であった。
DOI 10.1002/ajh.21040
ISSN 03618609
Put Code(ORCID) 24916725
PermalinkURL http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-38349016833&partnerID=MN8TOARS
researchmap用URL http://orcid.org/0000-0001-7282-2968